Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным способом профилактики врожденных пороков и аномалий. Основной принцип его заключается в прогнозировании появления на свет ребенка с передающимся по наследству заболеванием, разъяснении вероятности такого события консультирующимся и предоставлении помощи семье в принятии решения о последующем деторождении. В идеале – аналогичная медицинская помощь показана всем парам, планирующим завести детей. Перед приемом нужно осведомиться о состоянии здоровья родственников (с какими недугами сталкивались, в младшем или зрелом возрасте, если умерли, то что стало причиной).